
来自威尼斯5994肝病科的王建设教授受大会组委会邀请参加了本次会议,并主持了会议中肝病全体会议环节的报告。同时,肝病课题组的两位研究生的投稿也被选为口头报告,与参会者分享了在胆汁淤积症致病机制研究上来自中国的最新成果。

杨烨同学汇报了课题组在低GGT胆汁淤积症研究上的最新成果“USP53 mutation manifest as low-GGT intrahepatic cholestasis. ”,展示了关于新的低GGT胆汁淤积症致病基因的发现及病人的临床和病理研究分析。郝陈指同学汇报的高GGT胆汁淤积症研究成果“Biallelic complete loss-of-function ZFYVE19 mutations: congenital hepatic fibrosis, sclerosing cholangiopathy, and high-GGT cholestasis. ”,展示了关于新致病基因的发现及其与纤毛病的相关研究。这两项来自复旦儿童肝病中心的研究引起了众多学者的浓厚兴趣,除了在会议提问环节受到多位专家关注外,在会后也与全球多个研究中心的专家和学者继续进行了深入的讨论。

除了课题组作为第一作者的两项口头报告外,课题组成员作为共同作者的其他三项成果也获得口头汇报机会,包括 “Factors associated with the natural course of disease in patients with FIC1-deficiency: the NAPPED-consortium.”,“Biallelic muations in RINT1-a new cause of recurrent acute liver failure with onset in infancy and dysostosis multiplex”,“Predicting long-term outcome after surgical biliary diversion in BSEP-deficiency patients: results from the NAPPED consortium.”。
还有一项投稿入选了墙报展示环节“Discovery of an intronic long-interspersed-element 1 insertion in SLCO1B3 by next generation sequencing.”。会议期间,王建设教授还参加了全球家族性胆汁淤积症自然史协作组的研究者会议。

在本次会议上,王建设教授担任肝病全体会议会场客座主席,主导及参与的5项研究获得口头报告机会,进一步为威尼斯5994肝病中心扩展了国际影响力,让更多人认识了解威尼斯5994,在儿童肝病研究上的优势和最新进展,也将深入促进今后与威尼斯5994肝病专业与全球大学、医院和研究中心的合作。