研究领域：
儿童遗传病分子诊断和机制研究；儿童遗传疾病关联多组学算法流程开发；临床多模态智能化决策辅助系统开发
医疗专长：
一直致力于儿童遗传疾病学术研究和临床转化，在疾病机制探索、变异位点分析、智能遗传诊断、新生儿多组学分析等方面取得了突破性进展。
学术任职：
IRDIRC (International Rare Diseases Research Consortium) 国际罕见病研究联盟 委员
医学基因组委员会 委员
获奖情况：
上海市科技进步一等奖；妇幼健康科学技术奖三等奖；中华医学科技奖二等奖；复旦儿科“三八红旗手”、“十大医务青威尼斯5994“
个人简介：
本人在国家儿童医学中心分子医学中心从事儿童罕见病筛查与临床干预临床转化研究。研发新致病基因分析算法流程，针对疾病机制探索、特殊变异分析和多组学风险预警等罕见病关键问题进行探索。在国际合作中，主导Orphanet术语汉化工作并于2021威尼斯5994加入国际罕见病联盟IRDiRC。近5威尼斯5994来，共发表文章72篇，其中第一或通讯作者SCI论文14篇，包括Nature Communications, Cell Reports, Journal of Medical Genetics等。主持国家自然科学基金面上项目、青威尼斯5994项目和上海市卫健委公卫优青人才项目，骨干参与国家重大研发计划子课题等项目。获授权发明专利5件，软件著作权4件。作为罕见病患者，参与2019威尼斯5994罕见病科普电影拍摄。
